Génétique et hérédité
Comprendre les bases de la génétique : chromosomes, gènes, transmission des caractères héréditaires.
L'information génétique
Information génétique
Ensemble des informations contenues dans les cellules, qui déterminent les caractères d'un individu et se transmettent de génération en génération.
Où se trouve l'information génétique ?
L'information génétique se trouve dans le noyau des cellules, sur les chromosomes.
Les chromosomes
Chromosome
Structure en forme de bâtonnet présente dans le noyau des cellules, constituée d'ADN. Les chromosomes portent les gènes.
Le caryotype humain
Caryotype
Photographie des chromosomes d'une cellule, classés par paires et par taille.
Chez l'humain :
- 46 chromosomes = 23 paires
- 22 paires de chromosomes homologues (autosomes)
- 1 paire de chromosomes sexuels
- Femme : XX
- Homme : XY
Cellules et nombre de chromosomes
| Type de cellule | Nombre de chromosomes |
|---|---|
| Cellules du corps (somatiques) | 46 (23 paires) = diploïde |
| Cellules reproductrices (gamètes) | 23 = haploïde |
L'ADN
ADN
Acide DésoxyriboNucléique : molécule en forme de double hélice qui constitue les chromosomes et porte l'information génétique.
Structure de l'ADN
- Forme de double hélice (deux brins enroulés)
- Composé de 4 bases azotées : A (Adénine), T (Thymine), G (Guanine), C (Cytosine)
- L'ordre des bases constitue le code génétique
Les gènes
Gène
Portion d'ADN qui contient l'information pour un caractère héréditaire. Chaque gène occupe un emplacement précis sur un chromosome (locus).
EXEMPLE
Le gène qui détermine le groupe sanguin se trouve sur le chromosome 9. Le gène qui détermine la couleur des yeux se trouve sur le chromosome 15.
Les allèles
Allèle
Version d'un gène. Un même gène peut exister sous différentes formes (allèles) qui déterminent des variations d'un caractère.
EXEMPLE
Le gène du groupe sanguin a trois allèles possibles : A, B, O Le gène de la couleur des yeux a des allèles pour yeux bleus, verts, marron...
Chaque individu possède 2 allèles pour chaque gène (un hérité du père, un de la mère).
Dominance et récessivité
Allèle dominant
Allèle qui s'exprime même s'il n'est présent qu'en un seul exemplaire. On le note avec une majuscule.
Allèle récessif
Allèle qui ne s'exprime que s'il est présent en deux exemplaires. On le note avec une minuscule.
EXEMPLE
Pour le groupe sanguin :
- A et B sont dominants sur O
- Une personne avec les allèles A et O sera du groupe A
- Une personne avec les allèles O et O sera du groupe O
Génotype et phénotype
| Terme | Définition |
|---|---|
| Génotype | Combinaison d'allèles que possède un individu pour un gène |
| Phénotype | Caractère observable qui résulte de l'expression du génotype |
EXEMPLE
Couleur des yeux :
- Génotype BB ou Bb → Phénotype : yeux marron (B dominant)
- Génotype bb → Phénotype : yeux bleus (b récessif)
La transmission des caractères
La méiose
Méiose
Division cellulaire qui produit les gamètes (cellules reproductrices). Elle réduit le nombre de chromosomes de moitié.
Résultat : Cellule à 46 chromosomes → 4 cellules à 23 chromosomes
La fécondation
Fécondation
Fusion d'un gamète mâle (spermatozoïde, 23 chromosomes) et d'un gamète femelle (ovule, 23 chromosomes) pour former une cellule-œuf (46 chromosomes).
Spermatozoïde (23) + Ovule (23) = Cellule-œuf (46)
Le brassage génétique
Chaque individu est unique (sauf les vrais jumeaux) grâce au brassage génétique :
- Chaque parent transmet au hasard un allèle de chaque gène
- Les combinaisons possibles sont immenses
Détermination du sexe
Les chromosomes sexuels :
- Femme : XX (ne peut transmettre que X)
- Homme : XY (peut transmettre X ou Y)
Le sexe de l'enfant dépend du chromosome transmis par le père.
| Spermatozoïde | Ovule | Enfant |
|---|---|---|
| X | X | XX = Fille |
| Y | X | XY = Garçon |
Les maladies génétiques
Maladie génétique
Maladie causée par une anomalie dans un ou plusieurs gènes, qui peut se transmettre de parents à enfants.
Exemples de maladies génétiques
| Maladie | Chromosome | Transmission |
|---|---|---|
| Mucoviscidose | Chromosome 7 | Récessive |
| Drépanocytose | Chromosome 11 | Récessive |
| Daltonisme | Chromosome X | Liée au sexe |
| Hémophilie | Chromosome X | Liée au sexe |
Anomalies chromosomiques
EXEMPLE
Trisomie 21 : présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2 → 47 chromosomes au total
Exercices
-
Combien de chromosomes possède une cellule humaine normale ? Et un gamète ?
-
Quelle est la différence entre un gène et un allèle ?
-
Une personne a le génotype Bb pour la couleur des yeux (B = marron dominant, b = bleu récessif). Quel est son phénotype ?
-
Explique pourquoi c'est le père qui détermine le sexe de l'enfant.
-
Qu'est-ce que la trisomie 21 ?
Points clés à retenir
- Information génétique = chromosomes (dans le noyau) = ADN = gènes
- Humain : 46 chromosomes (23 paires), dont XX ou XY
- Gène : portion d'ADN pour un caractère / Allèle : version d'un gène
- 2 allèles par gène (1 du père, 1 de la mère)
- Dominant (majuscule) : s'exprime même seul / Récessif (minuscule) : en double
- Génotype : les allèles / Phénotype : le caractère visible
- Méiose : 46 → 23 chromosomes (gamètes)
- Fécondation : 23 + 23 = 46 (cellule-œuf)
Fiche de révision fournie gratuitement par Oz'Agir - L'éducation pour tous
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